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        骨腫瘤的診斷有的比較容易，單憑臨床檢查即可作出初步診斷，如表淺部位的骨瘤或骨軟骨瘤等，有的在x線片上有特點，可根據典型的x線所見得出初步印象如硬化性骨肉瘤、軟骨肉瘤等；有的則須結合臨床、x線和病理，綜合分析，才能作出正確診斷。因此，臨床、x線和病理被認為是診斷骨腫瘤的三個重要步驟，有時是缺一不可的。尤其在考慮采用截除肢體的手術之前，一般都要經過上述三方面的檢查確診，才能決定。

          在鑒別診斷方面本病首先應與炎癥鑒別。鑒別要點主要有以下四方面：
(一)全身反應：急性炎癥患者體溫常升高， 白細胞計數增多， 良性骨腫瘤病人體溫正常，血象正常。某些惡性骨腫瘤如未分化網狀細胞肉瘤或生長迅速的惡性腫瘤的病人也有體溫升高和白細胞計數增多的表現。急、慢性炎癥和骨結核病人血沉多增快，良性骨腫瘤血沉多正常，惡性骨腫瘤病人血沉常增快。
(二)發展過程： 炎癥在發展到一定程度或經過抗炎治療后多逐漸消退，某些良性骨腫瘤在發展到一定程度后可停止發展，惡性骨腫瘤則繼續發展破壞，自行停止或消失者極為罕見。
(三)局部觸診：炎癥常產生膿腫，一般質軟， 波動明顯。骨腫瘤一般多較堅硬或硬韌，觸之有實體感，邊境多清楚，其墓底多與骨粘連而不能移動。但某些血管豐富或有出血的惡性腫瘤也可有波動感。
(四)穿刺；膿腫穿刺多可吸出膿液， 膿液培養或涂片染色有時可查出化膿菌。 腫瘤穿刺則僅能吸出血液，用粗針頭穿刺有時可吸出腫瘤組織碎片。

        良性骨腫瘤也應與惡性骨腫瘤鑒別，因二者的預后和治療方法各不相同。鑒別要點主要有以下四方面：
(一)全身反應：良性骨腫瘤和惡性骨腫瘤除在體溫、 血象、 血沉方面有區別外，前者病人一般情況好，疼痛較少，后者則病人消瘦、貧血、疼痛明顯，晚期多有明顯的惡病質。
(二)發展速度；良性骨腫瘤一般發展緩慢， 有的發展到一定年齡即停止發展。 惡性腫瘤則發展迅速，甚至形成巨大腫塊，表面靜脈怒張。
（三)有無轉移： 良性骨腫瘤一般均不發生轉移， 原發惡性骨腫瘤則比較容易發生內臟和他骨轉移。
（四）x線所見； 良性骨腫瘤的界限多比較清楚， 與正常骨質之間常有明確的分界線，一般無骨膜反應，如有反應，骨膜新骨也比較規則、 整齊。 惡性骨瘤則邊界不清楚，與正常骨質之間分界不清，骨膜反應紊亂，甚至形成日光放射狀.

【診斷標準參考】

一、好發于10～25歲的青少年。

二、好發于長管狀骨干骺端，以股骨下端及脛骨上端為多見。

三、局部出現疼痛，呈持續性，夜間加重。

四、局部腫脹、壓痛、關節活動受限。

五、可伴有消瘦、貧血、乏力、食欲減退等全身癥狀。

六、結合X線檢查、CT檢查、MR檢查、病理學檢查、化驗檢查等可明確診斷。

鑒別診斷

         一、疲勞骨折疲勞骨折常發生于脛骨中上1／3交界處、外踝、蹠骨、肋骨、尺骨、橈骨等處，大都無明顯外傷史。骨折局部有較多骨痂形成，骨折線多被遮蓋。X線片上易誤認為骨膜反應。應仔細詢問有關病史，如單一工種連續勞動、負重、長途行軍等。發生于肋骨者有長期慢性咳嗽。病情于短期內多無變化，而骨肉瘤則發展迅速。

         二、骨髓炎位于干骺端的早期骨髓炎，可出現疼痛、腫脹、燒灼感、體溫升高、白細胞增多，X線片可見干骺端骨質破壞及骨膜反應，與骨肉瘤類似。但炎癥產生的骨質破壞，骨膜反應較規則，抗炎治療后癥狀減輕。

         三、軟骨肉瘤軟骨肉瘤好發年齡30~60歲。好發于軀干的骨骼，如骨盆、肋骨及脊柱。也可發生于四肢骨。臨床表現為長期的持續腫脹和疼痛。生長緩慢。X線表現為骨皮質膨脹變薄，或增厚，軟組織內有大量棉絮狀和砂粒狀鈣化陰影，但極少有骨膜反應，繼發于內生軟骨瘤者，則可見不規則的致密斑點。

         四、纖維肉瘤多見于中年人。好發于骨干或干骺端。起病緩慢，癥狀輕微，呈間歇性疼痛。X線表現為局限性溶骨性破壞，無瘤骨形成及環形鈣化，亦無骨膜反應。

         五、尤文氏肉瘤發病年齡較骨肉瘤小，平均15歲。有發熱及白細胞增多等全身癥狀，好發于長骨骨干。X線表現為髓腔內不規則的斑點狀溶骨性破壞及蔥皮樣骨膜.