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一、化驗檢查

(一)血沉

        骨肉瘤早期，硬化型骨肉瘤，分化較好骨肉瘤血沉可在正常范圍內。瘤體過大，分化差，有轉移者血沉加快。血沉可以作為骨肉瘤發展過程中動態觀察指標，但并不十分敏感。

(二)堿性磷酸酶

        堿性磷酸酶對骨肉瘤而言是最有價值的實驗室檢查，治療前后堿性磷酸酶的變化對判斷預后有一定的參考意義。骨肉瘤早期，分化較好的骨肉瘤，硬化型骨肉‘瘤，皮質旁骨肉瘤，堿性磷酸酶可以正常。瘤體較大，出現轉移則堿性磷酸酶可以高達2600U／L．采用大劑量化療及手術后，大部分病人堿性磷酸酶下降，如果腫瘤多發或轉移則堿性磷酸酶司再度升高。

二、影像學檢查

        隨著影像學的發展，有很多先進的檢查方法對骨肉瘤進行輔助診斷。但普通X線片仍然是診斷骨肉瘤的重要手段。除普通X線片外，對骨肉瘤可采用CT、磁共振、放射性同位素骨掃描及血管造影等方法作為輔助方法。

(一)X線檢查

        骨肉瘤的X線表現可以是多種多樣的，一般病變內有下列3種類型①溶骨型：骨小梁破壞，消失，皮層穿破；②成骨型：瘤骨廣泛形成致密陰影，無骨小梁結構；③混合型：溶骨和成骨相夾雜。典型的X線表現為：在長骨干骺端，偏一側，顯示局限或廣泛溶骨或成骨，或二者相混的陰影，形狀不一，邊界模糊不清。骨皮質破壞，不膨脹，可被穿破。骨膜反應存在，有兩種表現：一種呈三角形成骨陰影位于腫瘤上、下角(Codman三角)；另一種為瘤骨陰影，呈針狀，橫行平行排列，垂直骨干，位于腫瘤中部如陽光放射線，有時骨膜被穿破，在軟組織內形成不規則的瘤骨陰影。瘤骨陰影可有兩種表現：一種如棉絮狀，呈片或團狀，散在，質地較疏松，邊緣不規則。另一種如象牙質骨，范圍較廣，質地致密，邊緣清楚，二者皆無正常骨小梁陰影可提供身體橫斷面的影像，因而對骨肉瘤可以確定髓內及軟組織病變的范圍。叮對骨肉瘤的定性多無幫助，如果髓腔內組織的CT值增加，一般指示為腫瘤的擴展，或是“跳躍”轉移。

(三)磁共振

         對骨肉瘤來說磁共振的影像至少和CT相同，甚至好一些，磁共振對腫瘤在髓內及周圍軟組織中的范圍所顯示的圖像更清楚一些，然而在鈣化灶中CT較磁共振清楚。

(四)放射性同位素骨掃描(ECT)

         ECT可以明確指出原發骨肉瘤的部位以及骨與骨骼外轉移的部位。

(五)血管造影

         血管造影能描繪出病損軟組織部分邊緣的反應性所生血管區，可以提供骨外的腫瘤部分的輪廓以及腫瘤周圍血管受壓情況。

三、病理學檢查

(一)大體標本

        在長骨干骺端及鄰近骨干，肥厚變形，骨膜隆起，有時包括部分肌層。截面見骨髓腔內瘤組織浸潤，約10cm長度。皮層破壞，骨膜被掀起，肥厚，且有瘤組織浸潤和瘤骨形成，附近軟組織內也可有腫瘤浸潤。瘤組織呈魚肉狀，根據成骨、成軟骨和成纖維的成分多少而異。成骨多者呈黃白色，質硬；成軟骨多者呈灰藍色，發亮，質韌硬；成纖維多者呈暗紅或灰黃色，質軟。其間摻雜有出血和壞死區，偶見較大血腔，類似動脈瘤樣骨囊腫。

(二)鏡下所見

        骨肉瘤的組織像依其成骨量多少及瘤組織分化成熟程度的不同而有差異，但基本表現是相似的，即肉瘤性成骨細胞及其形成的腫瘤性骨樣組織和腫瘤性骨組織，這是骨肉瘤的重要特征之一。肉瘤組織具有明顯的異型性，體積較正常的骨母細胞大，但大小不一。有時形成單核或多核的瘤巨細胞。胞核肥大，形態奇異，常見核分裂相。柒色質豐富。

        肉瘤細胞分泌到細胞外的骨基質呈淡紅色，為均勻一致的無定形物質。腫瘤細胞分化愈成熟，分泌的骨基質越多，大量骨基質將瘤性成骨細胞包埋并連結起來，形成大小不等，形態各異的瘤骨片。尚無鈣鹽沉積時稱“瘤性骨性組織”，如有較多的鈣鹽沉積即為“瘤性骨組織”，即“瘤骨”。在迅速生長的腫瘤中，有時可見多少不等的瘤性軟骨組織形成。