1.先天性單純無(wú)巨核細(xì)胞性血小板減少性紫癜 這是一種常染色體遺傳性疾病，血小板減少并伴有橈骨缺失，又稱TAR 綜合征。其特征為出生后幾乎立即出現(xiàn)血小板減少性出血，大多數(shù)患者的前臂缺失，伴骨髓、腎臟和心臟結(jié)構(gòu)異常。該病病情嚴(yán)重，預(yù)后差，1/3患兒于嬰兒期死亡，約2/3患兒在8個(gè)月內(nèi)死亡，死因一般為顱內(nèi)出血。但能存活下來(lái)的嬰兒預(yù)后較好，盡管有血小板持續(xù)性減少，但出血癥狀可以有所改善。

　　2.范科尼貧血引起的血小板減少 這是一種少見(jiàn)的家族性遺傳病，50%有家族史，20%～50%有近親結(jié)婚史。表現(xiàn)為全血細(xì)胞減少，骨髓再生低下，巨核細(xì)胞減少，伴各種不同的畸形。新生兒期血小板減少較為突出，以后逐漸發(fā)展為全血細(xì)胞減少。本病常在10歲以下出現(xiàn)癥狀，雄性激素和腎上腺皮質(zhì)激素治療有效。感染、出血或轉(zhuǎn)變?yōu)榧毙?a target=_blank>白血病是本病造成死亡的主要原因。