乳癌,愛爾蘭病例發(fā)現(xiàn)導(dǎo)致乳癌基因
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| 日期：
2006
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09
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27
作者：
來源：
中國癌癥信息庫
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乳癌是女性的頭號殺手，據(jù)估計全球每12名女性中就有1人患有乳癌。然而在愛爾蘭一個不幸的家庭中，乳癌的陰影卻無處不在。據(jù)《泰晤士報》10月17日報道，都柏林伍茲家的五姐妹全部患有乳癌，而科學(xué)家正是通過對她們病例的研究才發(fā)現(xiàn)了導(dǎo)致遺傳性乳癌的一個重要基因。
一家五姐妹相繼患病
伍茲家的悲劇始于1982年。當(dāng)時33歲的安·伍茲最先發(fā)現(xiàn)了自己的胸部有一個腫塊。經(jīng)過檢查，被確診為乳癌，而且腫瘤已經(jīng)有雞蛋大小。之后，安進行了乳房切除，在經(jīng)過一年的化療后逐漸康復(fù)。
然而就在伍茲家為安的康復(fù)而慶幸時，厄運再次降臨，她的兩個姐妹愛麗斯和瑪麗安又相繼被查出患了乳癌。雖然她們接受了治療，但還是在幾年后被病魔奪去了生命。而另外兩個姐妹貝蒂和布萊達也未能幸免，她們分別在1984年和1990年被查出患上了乳癌。
DNA檢測發(fā)現(xiàn)遺傳基因
五姐妹的不幸遭遇引起了遺傳學(xué)家的關(guān)注。圣詹姆斯醫(yī)院的顧問彼得·戴利開始對五姐妹進行基因篩選分析，而最終的研究結(jié)果表明她們都攜帶有一種BRCA2遺傳基因，正是這種基因的突變導(dǎo)致了乳癌發(fā)生。
戴利表示：“此前，我們只知道BRCA1基因突變會導(dǎo)致乳癌，而BRCA2基因主要是通過研究她們病例才被發(fā)現(xiàn)的。而且這個家庭所攜帶的基因似乎尤其具有攻擊性。”
雖然有三姐妹在切除乳房后幸存了下來，但基因的夢魘似乎已經(jīng)延伸到這個家庭的下一代。安30歲的女兒坦尼婭和瑪麗安26歲的女兒杰西卡也已經(jīng)被查出攜帶有BRCA2基因。另外，這個家庭的其他成員也在觀察中。戴利說：“這個家庭很特殊，需要給予特別關(guān)注。”
據(jù)醫(yī)生表示，BRCA1與BRCA2基因的突變是人類遺傳性乳癌發(fā)病的主因，一旦發(fā)生突變，有85%的幾率會導(dǎo)致乳癌，患者病發(fā)病年齡較年輕，通常在20到30多歲間，其中BRCA2的突變大概占了1/3以上。
基因測試預(yù)知癌癥
據(jù)美聯(lián)社報道，基因研究人員已經(jīng)推出迄今為止最為精確的方法，即通過基因測試來預(yù)知一名乳腺癌患者的癌細胞擴散的可能性及程度，從而真正進行“對癥下藥”，并能讓那些病情并不嚴重的婦女消除死亡恐懼，免除化療之苦。
現(xiàn)在，基因研究人員推出的基因測試方法和技術(shù)，可以最為精確地預(yù)測癌細胞擴散的可能性。因為人類所有的細胞，不管是健康的還是患癌的，事實上都攜帶著同樣的基因。很多癌癥研究醫(yī)生都認為，基因測試方法在預(yù)測一名患者生存的可能性方面，確實能夠提供最為可靠的預(yù)測證據(jù)。
荷蘭癌癥研究所的研究人員選取了295名乳腺癌患者，年齡都在53歲以下。通過同時檢驗她們體內(nèi)的2.5萬個基因，研究人員發(fā)現(xiàn)，有70個基因能夠預(yù)測癌細胞是否將擴散。于是，研究人員根據(jù)這些基因所預(yù)測的癌細胞擴散速度的快慢，將患者分為高風(fēng)險患者和低風(fēng)險患者兩組。研究結(jié)果發(fā)現(xiàn)，高風(fēng)險組中有一半的患者癌細胞擴散，45%的人在10年內(nèi)死亡，而低風(fēng)險組有85%的患者癌細胞沒有擴散，95%的患者果然活下來了。 |
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