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基因突變導致甲狀旁腺癌


日期: 2006 - 10 - 08   作者:   來源:   責編:   閱讀次數:
本文摘要:

甲狀旁腺是頸基部調節機體內鈣含量的器官。甲狀旁腺癌病例十分罕見,其發病原因尚不清楚,但一些病例顯然是遺傳而來的。

現在,研究人員認為,一些所謂的散發性甲狀旁腺癌病例事實上也具有遺傳性,因此病人親屬應該及早進行檢查。

康涅狄格大學的Andrew Arnold博士和他的同事檢查了15名甲狀旁腺癌病人的共21份甲狀旁腺腫瘤樣本,發現來自10名病人的12份腫瘤樣本中一個叫做HRPT2的基因發生突變。

并非所有影響HRPT2的突變都能輕易檢測到,Arnold指出,因此他認為甲狀旁腺癌的基因突變可能比他們研究結果所示的更為常見。

出乎意料的是,3名病人的生殖細胞中也攜帶HRPT2突變,這說明該突變可遺傳。研究小組將有關結果發表在最新一期《新英格蘭醫學雜志》上。

鑒于此,明顯患有散發性甲狀旁腺癌的病人應該進行遺傳檢查,查明是否攜帶HRPT2突變,如果檢查結果呈陽性,那么他的親屬也應該進行遺傳檢查和常規的追蹤檢查。如果甲狀旁腺癌能在早期診斷出來,通過外科手術治愈是可能的。

即使沒有檢測到HRPT2突變,患病家族的成員也應該進行定期檢查,兩名醫生在隨文發表的評論文中中建議。


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