遺傳諮詢與視網(wǎng)膜病變
第一是介紹遺傳諮詢，以及遺傳諮詢員扮演的角色；第二是從遺傳角度看視網(wǎng)膜退化病變。
什麼是遺傳諮詢？遺傳諮詢是指遺傳諮詢員與接受輔導(dǎo)者及他們的家人對話和溝通的過程，主要針對在家庭出現(xiàn)的遺傳病。
人是由細胞組成，遺傳物質(zhì)在細胞核稱為染色體，共有46條，排成23對，其中22對男性和女性均相同，稱為常染色體。而第23對稱為性染色體，男性有X和Y染色體各1條，女性則有2條X染色體。染色體的基因控制著人體的特徵，以及人體內(nèi)生化過程的重要蛋白質(zhì)。如果基因出現(xiàn)問題，就可能引起病變。
遺傳諮詢在美國已有二、三十年歷史，有其特定的組織形成專業(yè)。我在美國修讀此學(xué)科，希望在此與大家分享，以及介紹遺傳諮詢員所扮演的角色。
遺傳諮詢員通常都會在醫(yī)院或大學(xué)的醫(yī)療中心工作，甚少單獨行動，往往是一組醫(yī)療人員中的其中一員。當(dāng)醫(yī)生發(fā)現(xiàn)病人可能患上遺傳病時，便會轉(zhuǎn)介病人向遺傳諮詢員求助，由遺傳諮詢員繪家族遺傳圖譜及作出評估。病人也可以主動向遺傳諮詢員求助，特別是知道自己患上某類遺傳病，或是有家族成員患有遺傳病。
我在美國見到的求診人士主要有兩類∶一是家族有人患上遺傳病，例如出現(xiàn)先天缺陷，如外貌奇特、身體極端不平衡、發(fā)育遲緩及行為怪異等等，又或是家族有多名成員患有心病或糖尿病等疾病。另一類是懷孕期間的夫婦，可能在過去的懷孕中出現(xiàn)過問題，例如高齡孕婦問題、多次流產(chǎn)、嬰兒猝逝及近親通婚等。希望透過遺傳諮詢看看會否出現(xiàn)相同的問題，或作出什麼的選擇。遺傳諮詢員會根據(jù)不同服務(wù)對象的個人取向和家庭背景，解釋各種可行的檢查或測試，作出評估。
總括而言，遺傳諮詢員的工作主要包括以下幾方面∶
首先是繪家族遺傳圖譜，這是一項很重要的工具。用正方形及圓形分別代表男性和女性，連線代表家族成員之間的關(guān)，通常以三代人或以上繪成族譜，加上不同符號和顏色表示其中一些成員患有病變，或者是致病基因攜帶者。
其次，遺傳諮詢員會根據(jù)家族遺傳圖譜，對不同成員遺傳得病的機會作出評估。
第三，遺傳諮詢員會向病患者詳細解釋病變的由來、病情的可能發(fā)展、有什麼測試方法、醫(yī)生診斷的根據(jù)、治療選擇，及在未能根治時有什麼方法可以幫助病人舒緩?fù)纯嗷蛱嵘钯|(zhì)素，等等。遺傳諮詢員會搜集資料，然向病人及其家人詳細分析和解說。在醫(yī)療過程中會有很多選擇，遺傳諮詢員會與病人家庭分析各種選擇和可能帶來的影響，加上考慮對象的宗教背景和人生哲學(xué)觀，盡量幫助家庭作出適合的選擇。
第四，心理輔導(dǎo)也是遺傳諮詢員的工作，幫助病人減輕因疾病帶來的心理壓力，適應(yīng)轉(zhuǎn)變。
第五，醫(yī)學(xué)發(fā)展一日千里，很多以往無法測試或治療的疾病，可能出現(xiàn)新治療方法，遺傳諮詢員會時常注意有關(guān)發(fā)展，向醫(yī)護人員和病患者提供最新資料。
第六，遺傳諮詢員會向病患者提供社會資訊，例如政府的特別政策措施，及有那些團體組織可以提供支援。美國的遺傳諮詢員甚至?xí)䴙椴∪藸幦?quán)益，成為患者的發(fā)言人。因為他們比較了解病情，了解病人的心理和社會壓力等問題，所以亦會參與組織和支持一些社會團體。
教育推廣也是他們的工作范疇。幫助大眾認識遺傳疾病，以及遺傳病患者的需要。
下面談?wù)剰倪z傳角度看視網(wǎng)膜病變。
病變可以分為先天性、天性和遺傳性。遺傳性是透過一些遺傳物質(zhì)把病變帶給下一代。先天性與遺傳不一定有關(guān)，例如母親在懷孕時受到細菌或病毒感染，令胎兒出生時得病。天性則指出生時無問題，而是來受創(chuàng)傷或發(fā)癥等影響。
視網(wǎng)膜病變主要出現(xiàn)在感光細胞和色素上皮層細胞，他們都是形成影像的關(guān)鍵。我在美國實習(xí)時曾在眼科診所工作過一段時間，當(dāng)病患者和家人來求診時，先會仔細詢問病患者本人的病歷、眼部的徵狀和功能、有無其他系統(tǒng)性的毛病，例如泌尿系統(tǒng)和免疫系統(tǒng)等。至於在家庭方面，會詢問家族中其他成員有無眼疾或遺傳病。剛才提及的家族遺傳譜系，就是需要應(yīng)用的重要工具。在詳細詢問病患者的家人，作出詳盡紀錄及核對，然進行總覽及評估，確定遺傳模式。
遺傳病，主要是單基因遺傳病，在遺傳模式方面，可分為常染色體隱性、常染色體顯性、性染色體聯(lián)結(jié)等。
常染色體顯性遺傳，是指一對常染色體，來自父親和母親的各有一條。如果來自父或母其中一條染色體出現(xiàn)問題，不能發(fā)揮正常功能，即使另一條染色體是完好，也會引致身體的問題或病變。有如腳踏車有兩個輪子，假若其中一個輪子 了氣，腳踏車便不能正常行走。這類遺傳模式，會令每代都有人承繼病變，當(dāng)他們的父或母是患者時，下一代的男性和女性遺傳得病的機會都是二分之一。
至於常染色體隱性遺傳，若來自父或母方中有一條染色體有問題，而另一條是完好的，那承繼者就不會發(fā)病，但會成為致病基因攜帶者。這可以用多士爐作比喻。多士爐可以同時烤兩片多士，如果其中一條發(fā)熱線壞掉，它仍然具備烤多士的功能，不過數(shù)量少了。如果父母都帶有致病基因，又都同時把這條染色體傳給下一代，等於多士爐的兩條發(fā)熱線都失去功能，那他們的子女便會得病。如父母同時都是致病基因攜帶者，那他們的每個子女得病的機會都是四分之一。
再談?wù)勑匀旧w遺傳，剛才提及女性有兩條X染色體，而男性則有X和Y各一條。性染色體遺傳病也有分顯性和隱性。以隱性為例，如果女性其中一條X染色體出現(xiàn)問題，這位女士只是致病基因攜帶者，她的每個兒子都會有二分之一的機會遺傳得病，而每個女兒也有二分之一的機會成為致病基因攜帶者，但不會得病。男性患者的所有孩子都不會得病，因他只能把Y染色體傳給兒子。而他的所有女兒都會是致病基因攜帶者，因為她們從母親處得到另一條健康的X染色體。這“隔代遺傳”的印象，如果透過繪完整的遺傳圖譜就會明白其中奧妙。
遺傳性視網(wǎng)膜退化病變中，常見的有視網(wǎng)膜色素變性(RP)。所有種族都會有這種遺傳病，每3,500至4,000人中就有一名患者。現(xiàn)已發(fā)現(xiàn)最少有36個基因會導(dǎo)致RP，而上述的幾種遺傳模式都會把RP傳給下一代，其中約有15%至20%屬常染色體顯性，20%至25%是常染色體隱性，15%至20%是性染色體遺傳，當(dāng)中約有一半則是偶發(fā)性。
另一種常見的是老年黃斑病變。在香港曾經(jīng)有一個小規(guī)模調(diào)查，發(fā)現(xiàn)355名40歲以上受訪人士中，接近兩成人患有這種病變。老年黃斑疾病不是單基因遺傳病，還有環(huán)境因素，例如飲食與外界刺激都有關(guān)。黃斑病變還有一種青少年版本，稱為“斯特格病變”(Stargardt Disease)，是常染色體隱性遺傳疾病。此外，尤塞氏綜合癥也是與RP有關(guān)的一種綜合癥，會引致視覺和聽覺都受損，身體平衡出現(xiàn)問題，這是一種隱性遺傳疾病。如果你是一名病患者，你下一代得病的機會將視乎你的伴侶是否也帶有致病基因。
現(xiàn)時香港的遺傳諮詢服務(wù)似乎未見普及，政府有兩個部門提供這類服務(wù)，一是衛(wèi)生署的醫(yī)學(xué)遺傳中心，他們派人到一些醫(yī)院開設(shè)醫(yī)學(xué)遺傳輔導(dǎo)診所，但必須有醫(yī)生轉(zhuǎn)介。醫(yī)院管理局轄下的贊育醫(yī)院亦有提供產(chǎn)前診斷及輔導(dǎo)服務(wù)。
