先天性心臟病不一定有遺傳因素，但是某些先天性心臟病兒卻與遺傳有關，不過不一定父母有心臟病，而是父母的染色體中有問題，譬如象2 1—三體綜合征，18—三體綜合征，這些有染色體位置改變或異常的都是與遺傳有關的。所以說父母有心臟病，孩子不一定有心臟病;父母沒有心臟病，孩子不一定就不會有先天性心臟病。

　　先天性心臟病的病因學目前尚不完全清楚。但隨著目前分子生物學的發展，人們發現遺傳因素在先天性心臟病的發生發展中起一定作用。比如Marfan 綜合征其為一常染色顯性遺傳疾病，其基因定位已十分明確，位于15號染色體的長臂上，迄今已發現了20多個突變位點。

　　還有一些為多基因遺傳性先天性心臟病。如房間隔缺損，其遺傳度為57-60%，先證者同胞及子女再發風險率為2.5-4.6%。室間隔缺損在亞洲的群體發病率為1.2-3.1%，其遺傳度在43-55%，先證者的同胞再發風險率為3.3-4.4%，其子女為3.7-4.0%。最常見的與遺傳有關的先天性心臟病是伴有其它器官畸形的先天性心臟病，如多脾綜合征，其100%伴有先天性心臟病，染色體病如21三體綜合征，50%患者伴有先天性心臟病，Turner綜合征40%可伴先天性心臟病