IgA腎病,選擇素基因單核苷酸多態性與IgA腎病的關聯.
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| 日期：
2006
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10
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17
作者：
來源：
放心醫苑
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雖然為闡明IgA腎病（IgAN）的遺傳背景，各國研究者已付出了巨大的努力，但是與其發病機理相關的遺傳因素尚未完全了解。
為此，日本東京大學醫學研究所人類基因組中心的Takei T及其同事研究了E-選擇素和L-選擇素基因的單核苷酸多態性與IgAN之間的相關性。
他們根據染色體1q24-25選擇素基因簇單核苷酸多態性（SNPs）的連鎖不平衡，設計了病例-對照相關性研究，結果發現E-選擇素基因有2個SNPs（SELE8和SELE13）、L選擇素基因有6個SNPs（SELL1、SELL4、SELL5、SELL6、SELL10和SELL11），而這些SNPs與日本IgAN患者顯著相關。所有的8個SNPs都處于近完全連鎖不平衡。
SELE8和SELL10引起的氨基酸替代包括His被替代為Tyr（χ2=9.02，P=0.0026, OR=2.73 [95%CI：1.38--5.38]）以及Pro被替代為Ser（χ2=17.4，P=0.000031, OR=3.61 [95%CI：1.91--6.83]）。SELL1可影響L-選擇素基因啟動子活性（χ2=19.5，P=0.000010，OR=3.77 [95%CI：2.02--7.05]）。這三個基因位點的TGT單倍型與IgAN顯著相關（χ2=18.67，P=0.000016，OR=1.88 [95% CI：1.41--2.51]）。
Takei T等總結認為，選擇素基因的這8個SNPs可用于篩選易感IgAN表型的人群，這種IgAN表型可能涉及間質浸潤。 |
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