有關(guān)遺尿癥的定義一直沒(méi)有統(tǒng)一，其實(shí)遺尿癥為尿失禁的一種表現(xiàn)。通常認(rèn)為遺尿癥多指兒童在熟睡時(shí)發(fā)生尿失禁的現(xiàn)象。日間遺尿指白天出現(xiàn)尿失禁。而夜間遺尿的定義較為復(fù)雜，因?yàn)檎和泊嬖谝归g尿失禁現(xiàn)象，隨著神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育成熟，這種現(xiàn)象會(huì)逐漸消失。所以現(xiàn)在對(duì)遺尿癥有個(gè)年齡的限定，多指5歲以后每月至少出現(xiàn)2次尿床者可診斷為遺尿癥。
遺尿癥是本身是一種癥狀，而非一種疾病。有很多原因可以導(dǎo)致遺尿癥的發(fā)生，甚至為多種因素共同作用的結(jié)果。但目前對(duì)尤其是一些無(wú)明顯原發(fā)疾病的遺尿癥的發(fā)病機(jī)制仍了解甚少。
大多數(shù)遺尿癥可自愈的現(xiàn)象提示膀胱控制延緩成熟是遺尿癥最常見(jiàn)的原因，而且遺尿癥患兒癥狀緩解的方式也與正常兒童膀胱控制成熟的方式相同，即顯示日間排尿得到控制，然后逐漸控制夜間遺尿。正常情況下，抗利尿激素在夜間分泌增加以減少夜間尿量，有資料顯示遺尿癥患兒這種內(nèi)分泌節(jié)律消失，夜間尿量明顯增多。有些遺尿癥與一些睡眠性疾病有關(guān)，但遺尿癥患兒腦電圖分析和睡眠模式與正常對(duì)照無(wú)明顯差異。精神因素顯然對(duì)遺尿癥產(chǎn)生一定的影響，但眾多研究并未發(fā)現(xiàn)遺尿癥患兒有明顯的精神病理改變。遺尿癥有明顯的遺傳因素，研究發(fā)現(xiàn)父母一方有遺尿癥者孩子發(fā)生遺尿可能性大約44％，如父母雙方均有遺尿癥者孩子發(fā)生遺尿癥的可能性高達(dá)77％，而父母雙方均無(wú)遺尿癥者其孩子患該病的可能性?xún)H為15％。還有一個(gè)支持遺傳學(xué)對(duì)遺尿癥的作用直接證據(jù)是雙卵雙生36％均有遺尿癥，而單卯雙生則高達(dá)68％。
泌尿系感染、刺激性或尿潴留性疾病均可導(dǎo)致遺尿癥的發(fā)生。會(huì)陰部肥皂擦洗引起的炎性刺激或蟯蟲(chóng)病對(duì)會(huì)陰部皮膚的刺激都可引起遺尿癥。任何膀胱尿道解剖和功能障礙性疾病，如后尿道瓣膜、尿道狹窄、潛在神經(jīng)原性膀胱以及異位輸尿管開(kāi)口都可能引起遺尿癥或引起類(lèi)似遺尿癥的癥狀，在檢查中應(yīng)加以區(qū)別。如有日間遺尿癥，患兒存在器質(zhì)性疾病的可能性明顯增加。因糖尿病、腎功能損害和尿崩癥所致的多尿是導(dǎo)致遺尿癥的明顯原因之一，如能適當(dāng)降低遺尿癥患兒的多尿病情，遺尿癥癥狀將會(huì)明顯減輕。因此遺尿癥診斷性評(píng)估的目地是避免漏診器質(zhì)性疾病所致的遺尿癥，防止功能性改變發(fā)展成器質(zhì)性疾病，盡可能找到有效的治療方法。
遺尿癥的一線檢查包括詳盡的病史和體格檢查，尿液分析和尿培養(yǎng)，膀胱功能性容量的評(píng)估。通過(guò)病史應(yīng)了解患兒有無(wú)尿頻、過(guò)少排尿、 尿急、急迫性尿失禁、持續(xù)滴尿和屈膝姿勢(shì)控尿等。還應(yīng)了解有無(wú)腸道功能紊亂，如便秘或大便失禁等。體格檢查應(yīng)著重于腹部、腰骶部和外生殖器。如腰骶部局部皮膚有無(wú)毛發(fā)、色素沉著、皮膚凹陷等骶裂體表征；腹部檢查了解有無(wú)腹部腫塊，是否為慢性尿潴留；外生殖器檢查應(yīng)了解有無(wú)造成尿失禁的發(fā)育畸形，如尿道下裂、尿道上裂和包莖等。對(duì)懷疑有脊髓裂者應(yīng)進(jìn)一步檢查下肢活動(dòng)、肌腱反射、球海綿體肌反射和肛門(mén)括約肌張力等神經(jīng)系統(tǒng)檢查。
由于患兒或其家長(zhǎng)很難準(zhǔn)確表述尿失禁發(fā)生的嚴(yán)重程度，建議采用排尿日記客觀記錄患兒的排尿情況，排尿日記的內(nèi)容包括每次排尿時(shí)間、每次排尿量、是否伴有尿失禁、排尿或尿失禁前有無(wú)尿急癥狀等。通過(guò)排尿日記，可準(zhǔn)確了解患兒有無(wú)尿頻、有無(wú)尿急、每天尿失禁的次數(shù)、是否有日間尿失禁、膀胱功能容量等。通過(guò)準(zhǔn)確記錄排尿日記，能對(duì)所患的尿失禁類(lèi)型和嚴(yán)重程度有基本的了解。
對(duì)診斷為單純夜間遺尿但治療失敗，或有日間遺尿、反復(fù)泌尿系感染和懷疑有神經(jīng)原性膀胱者，應(yīng)進(jìn)一步行二線檢查。二線檢查包括超聲了解有無(wú)腎積水和殘余尿，尿流率檢查能初步判斷患兒有無(wú)排尿障礙，肌電圖檢查了解有無(wú)神經(jīng)肌肉功能障礙，如球海綿體肌反射潛伏時(shí)間是否延長(zhǎng)等。超聲檢查發(fā)現(xiàn)有腎積水，或大量殘余尿量，應(yīng)進(jìn)一步評(píng)估上尿路的形態(tài)和功能，以及膀胱尿道的功能。如IVP了解上尿路形態(tài)和腎功能，膀胱尿道造影判斷有無(wú)膀胱輸尿管反流。腎核素掃描了解雙側(cè)分腎功能。尿動(dòng)力學(xué)檢查能準(zhǔn)確評(píng)估膀胱尿道的功能狀態(tài)，制定神經(jīng)原性膀胱的主要參數(shù)。影像尿動(dòng)力學(xué)檢查不但能準(zhǔn)確了解膀胱尿道的功能狀態(tài)，還能將膀胱尿道的形態(tài)與膀胱尿道壓力變化同步結(jié)合，已成為目前診斷和評(píng)估神經(jīng)原性膀胱的金標(biāo)準(zhǔn)。
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