先天性尿道下裂是由于胚胎期胎兒睪酮缺乏或其作用不足，尿道溝由近向遠端閉合演化過程停頓而形成的。

臨床特點是：陰莖向腹側彎曲，前尿道發育不全，尿道外口位于正常尿道外口至會陰部之間，陰莖腹側皮膚缺少，背側包皮呈帽狀堆積，嚴重者伴陰囊對裂、隱睪等畸形，需與兩性畸形相鑒別。

根據尿道外口的位置，臨床上分為冠狀溝型、陰莖型、陰莖陰囊型、會陰型。發病率占新生男嬰的千分之三至五。

該病嚴重危害患兒的身心健康，如不治療或治療不當，病兒難于正常站立排尿（冠狀溝型除外），會給患兒造成嚴重的心理負擔。成年后，由于陰莖下彎，會造成性交困難；由于尿道缺損，也難于使配偶受孕