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中醫(yī)病名
痿證。
定義及釋義
進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良是一組遺傳性的肌肉變性病。
流行病學(xué)
大多數(shù)在兒童時(shí)期發(fā)病，個(gè)別可發(fā)生于青少年或成人。
發(fā)病機(jī)理
近年來(lái)研究認(rèn)為其病變的基本原因在于肌肉細(xì)胞膜的異常，但真正發(fā)病機(jī)理尚不明確。
病機(jī)探微
本病的形成與稟賦不足及五臟敗傷有關(guān)。病機(jī)要點(diǎn)為脾腎虧損，筋骨肌肉失于濡養(yǎng)。病位主要在脾、腎。
病理生理學(xué)
本病的病理改變主要累及骨骼肌。鏡檢可見(jiàn)肌細(xì)胞減少，纖維粗細(xì)不等，肌橫紋消失，玻璃樣變性等。肌纖維間常見(jiàn)脂肪組織及其他結(jié)締組織增生。部分病例心肌亦可有類(lèi)似改變。
診 斷
中醫(yī)診斷
辨 證:
本病的特點(diǎn)是以本虛為主，可夾標(biāo)實(shí)之證。初期階段以肢酸無(wú)力為主要表現(xiàn)，多屬肉痿。以后則漸至肢體攣縮癱瘓，發(fā)展為筋痿、骨痿、脈痿。臨證之時(shí)，首先應(yīng)察其虛實(shí)，再辨臟腑，抓住主要證候辨證施治。
1.脾胃虛弱
主證：四肢瘦削，以臀部為明顯，上肢乏力，難以抬舉，下肢行如鴨步，伴面色蔞黃，神疲倦怠，聲低氣怯，心悸氣短，舌淡胖嫩，苔薄白，脈細(xì)弱。
分析：本證由脾胃氣弱，四肢肌肉失養(yǎng)所致。脾為后天之本，脾胃氣弱，生化乏源，四肢肌肉無(wú)所稟受，故見(jiàn)四肢瘦削，肌肉萎縮無(wú)力。氣虛血虧，故見(jiàn)聲低氣怯，心悸氣短等癥。
2.肝腎陰虧
主證：肌肉瘦削，肢痿無(wú)力，步覆踉蹌，站立困難，筋惕肉run，小腿肌肉假性肥大。甚至語(yǔ)言蹇澀，肢體攣縮癱痰，伴腰膝痰軟，眩暈耳鳴，舌紅少苔，脈沉數(shù)。
分析：腎藏精，主骨生髓，肝藏血主筋。肝腎精虧，筋失所養(yǎng)，骨軟髓少，故見(jiàn)肌肉瘦削，四肢廢萎不用，癱瘓等。精血不足，虛風(fēng)內(nèi)動(dòng)，故見(jiàn)筋惕肉run，肢體攣縮。而腰膝酸軟，眩暈耳鳴等，皆為肝腎陰精不足之象。
3.濕熱內(nèi)侵
主證：肌肉萎縮，肢體困乏，行走不穩(wěn)，神疲倦怠，痰多脘悶，食少便溏，小便黃少，舌胖大，有齒痕，苔黃膩，脈濡數(shù)。
分析：本證屬虛中夾實(shí)，由脾胃不足，濕熱侵襲所致。脾氣弱則肌肉虛，故見(jiàn)肌肉瘦削，行走不穩(wěn)。濕熱盛，則見(jiàn)肢體困重乏力。痰多脘悶，食少便溏等皆為脾虛濕盛之象。
西醫(yī)診斷
癥 狀：臨床上主要表現(xiàn)為進(jìn)行性加重的肌肉萎縮和無(wú)力，可伴有假性肥大。
體 征：
本病的共同特征是：進(jìn)行性病程，肌肉萎縮和無(wú)力，可有陽(yáng)性家族史。不同類(lèi)型又具有
各自不同的特征，常見(jiàn)臨床類(lèi)型分述如下。
1.Duchenne型：又稱(chēng)嚴(yán)重型或假肥大型。是兒童最常見(jiàn)的一類(lèi)肌病，性聯(lián)隱性遺傳，男
孩發(fā)病。緩慢起病，多在5歲左右出現(xiàn)癥狀，并逐漸加重。無(wú)力常自雙下肢近端開(kāi)始，表現(xiàn)
為跑步困難，易跌倒，跌倒后起立困難，上樓時(shí)尤為費(fèi)力。隨著病程的進(jìn)展，出現(xiàn)四肢近端
肌肉、肩胛帶肌和骨盆肌肉萎縮。站立時(shí)腰椎過(guò)度前突，行走時(shí)骨盆及下肢左右搖擺，呈
“鴨步”步態(tài)。因肩胛帶肌萎縮無(wú)力，雙臂前伸時(shí)可見(jiàn)翼狀肩胛。由仰臥位起立時(shí)表現(xiàn)出先翻身俯臥，再雙手撐地、扶膝、伸腰等特殊姿勢(shì)，稱(chēng)為Gower征。腓腸肌、臀肌、三角肌等處可見(jiàn)假性肥大，以腓腸肌尤為明顯。假性肥大的肌肉外觀發(fā)達(dá)，觸之較堅(jiān)實(shí)，但肌力很差。80%的患兒累及心臟。可伴有巨舌、門(mén)齒缺如及智能障礙。在進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良中，本型最為嚴(yán)重，大多在15歲左右即不能行走或站立，散發(fā)病例常更為嚴(yán)重。
2.Becker型：又稱(chēng)良性型。性聯(lián)隱性遺傳。發(fā)病年齡多為5～20歲。首發(fā)癥狀是骨盆帶
肌及股肌無(wú)力，常有腓腸肌假性肥大。5～10年后出現(xiàn)肩胛帶肌及上臂肌無(wú)力。病程進(jìn)罹緩慢，多于發(fā)病后15～30年才不能行走。晚期也可發(fā)生關(guān)節(jié)攣縮，但較Duchenne型少見(jiàn)。心肌一般不受累。
3.肢帶型：又稱(chēng)Erb型。為常染色體隱性遺傳。發(fā)病年齡常在10～30歲間。多首先出現(xiàn)
骨盆帶肌或肩胛帶肌無(wú)力，表現(xiàn)為上樓困難或舉臂不能過(guò)肩。病程較緩慢。多無(wú)假性肥大。
4.面肩肱型：又稱(chēng)Landouzy-Dejerine型。常染色體顯性遺傳。通常在青春期起病。首先影響面部和肩胛帶肌。早期面肌受累僅表現(xiàn)為眼瞼閉合無(wú)力，常不被重視；典型病例呈特殊的“肌病面容”，上瞼稍下垂，額紋和鼻唇溝消失，口眼閉合無(wú)力，表情肌運(yùn)動(dòng)微弱或喪失，因口輪匝肌假性肥大而出現(xiàn)口唇增厚微噘。肩胛帶肌受累以岡上肌、岡下肌、菱形肌及前鋸肌最為顯著，上肢常以三角肌、肱二頭肌、肱橈肌最先受累，常見(jiàn)垂肩和翼狀肩胛。晚期可累及軀干和骨盆帶肌。肢體遠(yuǎn)端肌肉多不受累。偶見(jiàn)腓腸肌和三角肌的假性肥大。病情進(jìn)展緩慢，部分病人臨床經(jīng)過(guò)呈頓挫型，病情進(jìn)展一段時(shí)間后不再惡化。
電診斷：肌電圖：呈肌原性損害，表現(xiàn)為動(dòng)作電波幅降低或消失、多相波增加等。
1.血清肌酸磷酸激酶 (CPK)測(cè)定：是本病診斷最敏感的指標(biāo)。正常時(shí)在50單位以下。在本病進(jìn)展期顯著升高，甚至達(dá)數(shù)百至1000單位以上。Duchenne型患者此酶活性升高最為明顯。
2.血清其他酶活性測(cè)定：血清醛縮酶、乳酸脫氫酶、谷草轉(zhuǎn)氨酶、丙酮酸激酶等活性均有升高，可協(xié)助診斷。
肌肉活體組織檢查：可見(jiàn)肌肉顏色異常呈黃色或淡灰紅色。鏡下可見(jiàn)肌纖維減少、橫紋消失或伴玻璃樣變，結(jié)締組織病脂肪組織增生等。
鑒別診斷
1.進(jìn)行性脊髓性肌萎縮：為常染色體隱性遺傳性脊髓前角細(xì)胞變性。臨床也表現(xiàn)為肌萎縮與無(wú)力，病程呈逐漸進(jìn)展。但常見(jiàn)肌束顫動(dòng)，肢體遠(yuǎn)端肌萎縮也多較為明顯，血清酶學(xué)檢查多無(wú)異常，肌電圖特征是神經(jīng)原性損害。
2.多發(fā)性肌炎：起病較急，進(jìn)展較快，常伴有肌痛或發(fā)熱，無(wú)陽(yáng)性家族史。實(shí)驗(yàn)室檢查可有血沉增快。肌肉活體組織檢查可見(jiàn)炎性改變。
3.重癥肌無(wú)力：晚期可有肌萎縮。但肌無(wú)力為波動(dòng)性，常晨輕暮重，抗膽鹼酯酶類(lèi)藥物試驗(yàn)陽(yáng)性。血清肌酶無(wú)升高，抗乙酰膽鹼受體抗體多為陽(yáng)性。肌電圖檢查時(shí)以重復(fù)頻率刺激神經(jīng)，可見(jiàn)動(dòng)作電位波幅漸減。腎上腺皮質(zhì)激素或抗膽鹼酯酶類(lèi)藥物治療有效。
4.肌萎縮性側(cè)索硬化癥：兒童較少見(jiàn)。有肌肉萎縮及無(wú)力，病程逐漸進(jìn)展。但常伴肌束顫動(dòng)，并有肌張力增高、腱反射亢進(jìn)及病理征陽(yáng)性等上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損害的表現(xiàn)。
預(yù) 后
病變多進(jìn)行性發(fā)展，最終多死于繼發(fā)感染或心臟受累。
治 療
中醫(yī)治療
治法與方藥：
因本病以虛證為主，故中醫(yī)治療以健脾益氣，補(bǔ)腎固本為基本原則。同時(shí)，由于正虛體弱，邪氣易侵，本病常可夾風(fēng)、熱、痰、瘀等邪，而呈虛中夾實(shí)之證，臨證治療應(yīng)分別佐以祛風(fēng)、清熱、化痰、活血等方法。
辯證選方
1.脾胃虛弱
治法：補(bǔ)中益氣，活血通絡(luò)。
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